موســــوعة الامراض الوراثيـــه

اضع بين ايديكم موسوعه طبيه عن الامراض الوراثيه

ولمزيد من التوعيه وتوخى الحذر... يجب ان نتعرف على هذه الامراض الخطيره التى ممكن ان تصيبنا وتصيب اولادنا من بعد

ارجو ان تنال اعجابكم وتحقق الهدف المنشود منها

ضمور العضلات الشوكي S.M.A :

إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع :

نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار.

ماذا عن العلاج؟...

الشرح :

ضمور العضلات الشوكي S,M,A

دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض. إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

وهذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى. فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر.

فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس
إم إيه) متاعب تنفّسية و مشاكل في البلع.

الأسباب:

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة.

فعند رغبت الإنسان مثلا فى تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة.

وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة.

ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع وتقسيمات المرض:

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون تاثير.

و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

يتبـــــــع

العيوب الخلقية البيئية :

وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :

1 ــ الميكروبات :

إن إصابة الأم بمكيروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض
الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في القلب وصغر حجم الرأس وعتامة العينين وتضخم الكبد والطحال .

2 ــ مرض الأم المزمن :

إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيم الحمية الغذائية و جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناءه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات
الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح

3 ــ تناول العقاقير :

إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي
ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء والاستعداد البيئي
والوراثي لكل أم .

4 ــ الاستعداد البيئي والوراثي :

قد تتعرض طفلة لعيوب خلقية كالشفة الارنبية نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا
تصاب أخرى مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج وذلك لمدى اختلاف الاستعداد البيئي و الوراثي حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع الـعـامـل
البيئي بـعـضـهـمـا البعض بحـيـث لا يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعـوامل الـبـيـئـيـة إلا إذا كـان لـديـه الاسـتعداد الوراثي لهذا العيب أو
العكس وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشـــــــــــفة الأرنبية والأنبوب العصبي المفتوح . وهذه العيوب تزداد نســــبتها إذا وجـدت عـنـد أحـد الوالدين
أو عند أحد الأقارب كما أن نســـبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدمـــا أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة
الإصابة بالشــــــفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح والكلى والقلب والأطراف والأمعاء .

5ــ تعرض الحامل لإرتفاع درجة الحرارة : ـ

إن تعرض الأم الحامل لإرتفاع درجة الحرارة لما فوق 39 ــ 40 درجة وحتى لـو كانت لمدة يــــوم واحد قد تصيب الجنين عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد
ارتفاع درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام حمام السونا لأكثر من ساعة حيث قد تؤدي إلى حدوث التشـــوهات الخلقية .

6ــ تعرض الأم للأشعة السينية :

بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث العيوب الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل.

7ــ تعاطي المشـــــــــروبات الكحولية وبعض أنواع المخدرات:

يؤدي إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية ونادراَ ما يحدث ذلك في المجتمعات الإسلامية.

8ــ استخدام المحمول والميكروويف

فقد أجريت بعض الدراسات ولكن لم تظهر نتائج مثبته على خطورتها أثناء الحمل حتى الآن.

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي
لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 ــ إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة أفراد مصابون بأمراض وراثية .
2 ــ التأكد من أخذ الـتـطـعـيـمـات الهامة مثـل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للـتـأكـد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية .
3 ــ تناول حمض الفوليك بمقدار ( 4, 0 ) مليجرام على الأقل لكل المتزوجات قبل الحمل.

أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي أو كانت الأم تتناول علاجـــاَ للصرع فعليها تناول جرعة أعلى من حمض الفوليك ( 4 مليجرام ) وذلك
لمدة شهر قبل الحمل وثلاث شهور أخرى بعد الحمل.
4 : ــ تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع خاصة قبل الحمل وأثناءه.
5 : ــ مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطي أي علاج قبل الحمل ومناقشـــــــة الطبيب على مدى تأثيره على الحمل.
6 : ــ الإنجاب مبكراَ وعدم تأخيره لما بعد 35 سنه.
7 : ــ عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل
8 : ــ محاولة الراحة على قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي اللذان يؤديان إلى التقليل من المناعة ومن ثم سرعة التعرض للفيروسات .
9 : ــ تجنب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخاصة في الشهور الأولى.

» موسوعة العلاج الامراض بالفواكة و الخضار